例1男，52岁，主因"发现胆囊结石1年伴间断右上腹绞痛3月余"于2015年2月10日入院。入院前1年体检B超发现胆囊充满型结石，无不适症状，未进行诊治。入院前3月余无明显诱因反复出现右上腹阵发性绞痛，伴右肩背部放射痛，与进食无明显关系，症状休息后可缓解，拟手术治疗遂入本院。既往史无异常。查体：生命体征平稳，未及明显阳性体征。实验室检查指标正常，肝胆胰脾B超示：胆囊轮廓不清，囊内33 mm结石影，考虑充满型胆结石。入院诊断：萎缩性胆囊炎伴充满型胆囊结石。术前检查无明显手术禁忌证。13日在全麻下行腹腔镜胆囊切除术，术中见肝门区有束带样软组织与正常胆囊窝位置粘连固定，松解束带样软组织后全程解剖肝外胆管确诊无胆囊（图1），术中讨论考虑先天性胆囊缺如（congenital absence of gallbladder，CAGB），遂终止探查。术后胆道MRI检查示：肝左右叶实质内可见多发小囊状长T1长T2信号灶，其中较大者约1.0 cm×1.5 cm；肝内胆管扩张；胆囊未见确切显示，胆总管未见扩张，胆总管下段走行扭曲；膈下肝脏前方及右肾周围可见低信号气体影，腹膜后未见肿大淋巴结。磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）：肝内胆管、胆总管、胰管未见扩张（图2）。印象：1.胆囊未见确切显示，请结合临床；2.肝多发囊肿；3.膈下肝脏前方及右肾周围气体影。据此诊断为CAGB，经手术松解粘连束带后类胆囊炎症状消失，随访症状未再发。2019年因肺恶性肿瘤就诊，CT诊断报告仍提示胆囊窝处胆囊存在（图3、4），考虑将十二指肠后方组织误诊为胆囊，CT影像核实未见胆囊。2022年6月因肺恶性肿瘤病死。