目的

通过检测促甲状腺激素受体（TSHR）基因727 位密码子（p.Asp727Glu，p.D727E）多态性在结节性甲状腺肿（NG）中的分布，探讨其与低促甲状腺激素（TSH）水平NG 发生发展的相关性。

方法

收集2018 年1 月至2019 年12 月上海交通大学医学院附属第一人民医院南院乳腺甲状腺外科收治的低TSH 水平NG 患者共17 例设为低TSH 组，另随机选取同期正常TSH水平的10 例NG 患者作为正常组。对27 例患者组织切片提取DNA，进行TSHR 基因全外显子测序。统计分析TSHR 基因D727E 多态性与临床病理特征的相关性。

结果

TSHR D727E GC+GG 基因型在NG 患者中占37.0%（10/27）。亚组分析显示，低TSH 组NG 患者GC+GG 基因型的发生率明显高于正常组（52.9% vs 10.0%，P=0.042）。低TSH 组中，GC+GG 基因型较CC 型年龄更大［（55.00±16.30）岁 vs （40.38±14.09）岁，P=0.060］、最大径更小［（2.34±1.58） cm vs （3.97±2.13） cm，P=0.101］，在正常组未见。在NG 患者中，男性更易表现为GC+GG 型（71.4% vs 25.0%，P=0.029）。

结论

低TSH水平NG 的发生和发展可能与TSHR D727E GC+GG 基因型相关。